MDS是骨髓增生异常综合症，这是一种起源于造血干细胞，以血细胞病态造血为特征的难治性血液系统疾病。在MDS中，造血干细胞中出现异常造血细胞，影响骨髓中造血细胞正常的分化与成熟，出现病态造血，使得骨髓与外周血中出现无效造血以及其他病态血液细胞。

急性髓白血病（AML）是造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞大量增殖，表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。

在MDS的诊断中，常进行骨髓穿刺进行病理学检测。MDS患者骨髓中的原始细胞通常小于30%。 MDS具有向急性髓系白血病（AML）转化的特征。也就是说，随着疾病的发展，骨髓中的原始细胞不断增多，当到达30%时，即满足了急性白血病的诊断标准。

不同类型的MDS，其白血病转化率也存在差异。其中，难治性贫血（RA）与环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS）的患者，多以贫血为主，临床进展缓慢，白血病转化率为5%-15%。而难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）与难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）的患者，多以全血细胞减少为主，表现为贫血、出血以及感染、脾大，病情进展快，白血病转化率可高达40%以上。

简单来说，就是如果MDS主要只影响到了红细胞，那么其白血病转化率比较低。如果MDS患者在红细胞减少的基础上，还出现了血小板与白细胞的减少，则白血病转化率较高，随着病程的进展，可能最终发展为急性髓白血病。