遗传性共济失调的临床表现是运动协调性差，基础广泛，不协调，不稳定。经常存在肢体和言语（构音障碍）的协调不良。

遗传性共济失调可能由以下一种或任何组合引起：

• 小脑功能障碍及其相关系统
• 脊髓病变
• 周围感觉丧失

建立遗传性共济失调的诊断需要以下内容：

• 检测典型临床症状和体征的神经系统检查，包括步态不协调和手指/手部运动，通常与构音障碍和眼球震颤有关
• 通过以下方式记录遗传性质：
  • 共济失调的阳性家族史;
  • 致病（即病原性）等位基因变体或与遗传性共济失调相关的许多基因之一的变体;
  • 遗传性共济失调的临床表型特征。
    注意：在一些没有共济失调家族史的个体中，如果所有可用的基因检测结果正常，则可能无法确定遗传原因。

遗传性共济失调的鉴别诊断包括共济失调的后天性非遗传性原因，例如酒精中毒，维生素缺乏症，多发性硬化症，血管疾病，原发性或转移性肿瘤，或与卵巢，乳腺或肺的隐匿性癌相关的副肿瘤性疾病。

每个患有共济失调的个体都需要考虑获得性共济失调的可能性，因为可能有特定的治疗方法